Tento článok sa pôvodne objavil dňa Zdravie .
Nová spomienka na Princeovu bývalú manželku Mayte Garciu, výňatok Ľudia , odhaľuje, že syn dieťaťa tohto páru - ktorý zomrel v roku 1996 len vo veku 6 dní - mal Pfeifferov syndróm typu 2, zriedkavú genetickú poruchu, ktorá môže spôsobiť deformácie kostry a dýchacie problémy.
Pfeifferov syndróm postihuje podľa National Institutes of Health asi 1 zo 100 000 detí a je spôsobený mutáciou jedného z dvoch génov podieľajúcich sa na prenatálnom vývoji kostí. V dôsledku tejto mutácie sa produkcia kostí zrýchľuje a kosti v lebke sa predčasne spoja.
U detí majú byť lebečné kosti lebky navzájom voľné, aby mohli ďalej rásť, vysvetľuje MUDr. Jose Cordero, vedúci oddelenia epidemiológie a biostatistiky na Gruzínskej univerzite a bývalý riaditeľ Národného centra pre pôrod. Vady a vývojové postihnutia. Ak sa to stane skôr, ako by malo, vedie to k veľmi neobvyklému tvaru hlavy a tváre.
Deti s Pfeifferovým syndrómom sa môžu narodiť s vypúlenými, široko posadenými očami, vysokým čelom a vpadnutým stredom tváre a zobákovitým nosom. Ich prsty na rukách a nohách môžu byť tiež pútavé alebo neobvykle krátke a široké. V úryvku z Garciiných pamätí opisuje tvár svojho novonarodeného syna: Pretože neexistovali žiadne viečka na blikanie, jeho oči vyzerali vydesene a sucho.
Existujú tri typy Pfeifferovho syndrómu: typ 1 je zvyčajne miernejšia forma, zatiaľ čo typy 2 a 3 sú závažnejšie. Deti s typom 2 majú niečo, čo sa nazýva lebka štvorlístka, v ktorej kosti hlavy pripomínajú tvar trojlístka.
Väčšina detí neumiera na Pfeifferov syndróm a veľa detí s typom 1 vyrastie s normálnou dĺžkou života a normálnou inteligenciou. Mnohí si ale tiež budú vyžadovať rozsiahle chirurgické zákroky, aby napravili svoje skeletálne abnormality a znetvorenie tváre, a niektorí môžu mať tiež stratu sluchu alebo problémy so zubami.
Ale typ 2 je najnebezpečnejšou formou syndrómu. Keď je hlava nesmierne zdeformovaná, môže to mať vplyv nielen na lebku, ale aj na dýchací systém a priedušnicu, hovorí doktor Cordero. Ľudia uviedol, že po narodení dieťaťa Amiir ťažko dýchal a lekári mu odporúčali tracheotómiu.
Pfeifferov syndróm je takzvaná autozomálna dominantná porucha, čo znamená, že každý z rodičov môže mutáciu preniesť na svoje deti. Zaujímavé však je, že matka alebo otec môžu mať veľmi malé príznaky a stále sú nositeľmi génu, zatiaľ čo dieťa je postihnuté závažnejšie, hovorí doktor Cordero.
Ak má jeden rodič Pfeifferov syndróm, je 50% pravdepodobné, že sa s ním narodí každé dieťa. Môže to byť tiež výsledok novej mutácie, v ktorej matkou ani otcom nie je prenášač. Podľa Národná organizácia pre zriedkavé poruchy , nové mutácie sú zodpovedné za takmer všetky prípady Pfeifferovho syndrómu typu 2 a typu 3 a zdá sa, že deti so staršími otcami majú vyššie riziko týchto náhodných zmien génov.
García vo svojej spomienke uvádza, že keď začala počas tehotenstva krvácať, lekár jej odporučil amniocentézu, zákrok, ktorý by mohol určiť viac o zdraví jej nenarodeného dieťaťa, ale mal mierne riziko potratu. Prince píše, že odmietla riskovať. Hoci mali lekári podozrenie, že dieťa môže mať genetické abnormality, nevedeli to naisto, až kým sa nenarodilo. Dr. Cordero hovorí, že je to tak u väčšiny detí so syndrómom Pfeiffer: stav je ťažké diagnostikovať pomocou ultrazvuku, takže väčšina zostáva nediagnostikovaná až do narodenia.
Prihláste sa na odber nášho denný spravodaj pre novinky v oblasti vlasov, krásy, štýlu a celebrít.
Erica Mossholder, výkonná riaditeľka neziskovej kraniofaciálnej asociácie pre deti (CCA), tvrdí, že možnosti liečby a chirurgické zákroky na Pfeifferov syndróm v posledných rokoch veľmi pokročili. To, čo bola v Princeovom prípade určite tragédia, nie je vždy konečný výsledok, povedala Zdravie prostredníctvom e-mailu. Takže toľko našich detí žije plnohodnotným a vzrušujúcim životom.
CCA poskytuje finančnú pomoc na pomoc rodinám pri operáciách na záchranu a zmenu života, ktoré sú potrebné pre deti s Pfeifferovým syndrómom a súvisiacimi stavmi. Cesta je spočiatku vždy strašidelná, hovorí Mossholder. Ale s lekárskym tímom a podpornou sieťou možno žiť život naplno a pre tieto deti a ich rodiny určite existuje nádej a radosť.